കൊച്ചി : അപൂർവ ജനിതക രോഗമായ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി ബാധിച്ച അഞ്ചുമാസം പ്രായമുള്ള കുഞ്ഞിന്‍റെ ചികിത്സയ്ക്ക് സർക്കാർ സഹായംതേടി പിതാവ് ഹൈക്കോടതിയിൽ. ശരീരത്തിലെ പേശികൾ ദുർബലമാകുകയും തളർന്നു പോകുകയും ചെയ്യുന്ന രോഗാവസ്ഥയാണ് സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി. കോഴിക്കോട് സ്വദേശി ആരിഫിന്‍റെ കുഞ്ഞിനാണ് രോഗം വന്നത്‌. കോഴിക്കോട് മെഡിക്കൽ കോളേജിലെ വെന്‍റിലേറ്ററിലാണിപ്പോൾ കുട്ടി.
ചികിത്സയ്ക്ക് അമേരിക്കയിൽനിന്നുള്ള ഒനസെമനജീൻ എന്നമരുന്ന് ഒരു ഡോസ് നൽകണം. ഇതിന് 18 കോടി രൂപയാണ് ചെലവ്. ചികിത്സാച്ചെലവിന് സർക്കാർ സഹായം ലഭ്യമാക്കണമെന്നാണ് പിതാവിന്‍റെ ആവശ്യം. കുട്ടിയുടെ സ്ഥിതി വിശദീകരിച്ച് മെഡിക്കൽ കോളേജ് അധികൃതർ നൽകിയ റിപ്പോർട്ട് ജസ്റ്റിസ് ബെച്ചു കുര്യൻ തോമസ് പരിശോധിച്ചു. തുടർന്ന് കോടതി ഇക്കാര്യത്തിൽ സർക്കാരിന്‍റെയടക്കം വിശദീകരണംതേടി. മരുന്നിന്‍റെ ഫലപ്രാപ്തി, വില, ചികിത്സാരീതി, ക്രൗഡ് ഫണ്ടിംഗ് സാധ്യത തുടങ്ങിയവ പരിഗണിച്ച് മാത്രമേ തീരുമാനം എടുക്കാനാകൂവെന്ന് കോടതി വിലയിരുത്തി. ഇതെല്ലാം കണക്കിലെടുത്ത് 28-നകം സത്യവാങ്മൂലം ഫയൽ ചെയ്യാൻ സർക്കാരിനോടും ആരോഗ്യവകുപ്പ് ഡയറക്ടറോടും കോടതി നിർദേശിച്ചു
ശരീരത്തിലെ പേശികൾ ദുർബലമാകുകയും തളർന്നു പോകുകയും ചെയ്യുന്ന രോഗാവസ്ഥയാണ് സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി. സ്പൈനൽ കോഡിലെ മോട്ടോർ ന്യൂറോണിന് നാശം സംഭവിച്ച് ശരീരത്തിലെ പേശികൾ ദുർബലമാകുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. എസ്എംഎൻ ജീനാണ് ഈ ന്യൂറോണിനെ നിയന്ത്രിക്കുന്നത്. ജനിതക മാറ്റം മൂലം ന്യൂറോണിന് നാശം സംഭവിക്കുകയും കുട്ടികളുടെ പേശിയ്ക്ക് തളർച്ച ഉണ്ടാകുകയുമാണ് ചെയ്യുന്നത്. എസ്എംഎൻ 1 ജീനിൽ ജനിതക മാറ്റം വരുമ്പോൾ പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദനം നടക്കില്ല. തുടർന്ന് എസ്എം 2 ജീനിനെ ആശ്രയിക്കേണ്ടി വരുമെങ്കിലും ആവശ്യമായ പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കാൻ കഴിയാത്ത സാഹചര്യം ഉണ്ടാകും. പിന്നീടാണ് പേശികൾ ദുർബലമാകുന്ന അവസ്ഥയിലേക്ക് പോകുന്നത്.
